Çocuk Servisi hemşireleri tarafından anne ve anne adaylarına hastalık ile ilgili bilgilendirme yapılarak broşür dağıtıldı. Standı ziyaret eden Çaycuma Devlet Hastanesi Müdürü Ersin Durmuş, Sağlık Bakım Hizmetleri Müdürü Nagehan Odabaş ve Çocuk Doktoru Coşkun Ekemen annelere hastalık ile farkındalık yaratmak amacıyla uyarılarda bulundu. Erken tanının çok önemli olduğu Fenilketonuri hastalığı genetik geçişli bir hastalık olup, vücutta proteinlerin sindirilmesinde yardımcı olan Fenilalaninin hidroksilaz enzimin gereğinden az salgılanması sonucu meydana gelen, tarama testleri yapılmaması durumunda teşhisinin zor olduğu ve tedavi sürecinin uzun yılları kapsadığı; yeni doğan döneminde hasta takip ve tedavi sürecine alınmadığında kalıcı beyin hasarına sebep olan ciddi ve geri dönüşsüz bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle akraba evliliklerinde görülme sıklığına dikkat çekmek isterim, hastalığı taşıyıcı anne ve baba adayı evlendiğinde çocuklarında görülme oranı % 25, çocukların taşıyıcı olma oranı % 50'dir. Sağlık Bakanlığı 1993'den yılından bu yana Türkiye genelinde fenilketonüri tarama programı başlatmıştır. Doğum yapılan sağlık kuruluşlarında doğumdan sonraki ilk 24 saatten sonra bebeğin topuğundan fenil kağıdına birkaç damla kan alınır ve Sağlık Bakanlığın Yeni doğan Tarama Merkezlerine gönderilir. Testin yalancı negatifliğini önlemek amacıyla bebek hastaneden taburcu olurken birinci basamak sağlık kuruluşlarına yönlendirilerek ikinci örnek aldırılır. Sonuçlarda çıkan pozitiflik mutlaka ailelere bildirilir. İlk aylarda ailenin ya da hekimin anlayabileceği belirti ve bulgu gözlenmez. İlerleyen aylarda sürekli kusma, çevreye karşı ilgisin azalması, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zaman içerisinde havaleler tabloya eklenir. Tedavisi başlanmadığında kalıcı zihinsel hasra neden olur. İlk bir ay içerisinde takibe alınıp tedavi ve düzenli diyete alınan yeni doğanlar sağlıklı olarak yaşamlarını sürdürürler. Okula devam ederler, fiziksel gelişimleri normal olur. Hasta öncelikle büyüme, gelişme nörolojik gelişim açısından uzman ekip tarafından değerlendirilip, diyet düzenlemesi yapılmalıdır. Tedavideki amaç besinlerle birlikte alınan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan Fenilalaninin kanda birikmesini önle tedavisi ömür boyu sürmektedir. En çok karşılaşılan bir diğer sorunda, Fenilketonurili bebekler anne sütü alabiliyor mu? Anne sütünü mutlaka öneriliyor, yapılan akademik çalışmalarda anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu desteklemektedir. 'Bir damla topuk kanı hayat kurtarır' ilkesinden yola çikarak; ülkemizde her yıl 1 Haziran "Ulusal Fenilketonüri Günü" olarak kabul edilmiş olup bu günde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.