Zonguldak Özel Level Hospital Çocuk Hastalıkları ve Sağlığı Uzmanı Dr. Şeref Cavuldak, "21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü" dolayısıyla açıklamalarda bulundu. Uzman Dr. Şeref Cavuldak, şunları söyledi: "DOWN SENDROMU GENETİK BİR FARKLILIKTIR, KESİN NEDENİ HENÜZ BİLİNMİYOR" "Down sendromu genetik bir farklılıktır, kesin nedeni henüz bilinmiyor. Vücut hücresinde 46 yerine fazladan bir kromozama, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down sendromu bir hastalık değil, genetik farklılıktır. Down sendromlu çocukların fazladan bir 21'inci kromozomu olmasına rağmen, diğer tüm kromozomları normaldir ve görevlerini gereği gibi yerine getirmektedirler. Fazla kromozom anne ya da babadan gelebilir. İlerlemiş anne yaşı ile paralel arttığından 35 yaş üzeri gebelere prenatal tanı yöntemleri uygulanmalıdır. Bildiğimiz şey bunun kimsenin suçu olmadığıdır. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 70 bin Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur. 3 tipi vardır, trizomi 21, translokasyon ve mozaik tipleri vardır. Down sendromu ve diğer kromozom anomalileri için gebeliğin 11-14. haftalarında ikili tarama testi, 16-18'inci haftalarında üçlü veya dörtlü tarama testi yapılmaktadır. Gebelikteki ikili, üçlü veya dörtlü tarama testi sonuçları kesin tanıyı değil, anomalili bebek doğurma olasılığını gösterir, riskinizi belirler. Yapılan tarama testleri, Down sendromlu bebekleri yaklaşık yüzde 80'lik bir oranda teşhis edebilmektedir. Bu haftalarda yapılan ultrason değerlendirme ile erken dönemde şüpheli durumlar değerlendirilir. Eğer artmış risk söz konusuysa, aile onamı ile birlikte, ilk üç ayda koryon villus biyopsisi, 15-20. haftalarda ise amniyosentez yoluyla yapılan genetik test ile kesin tanı konabilir. Down sendromlu çocukların çok belirgin, tipik bir yüz özellikleri vardır. Bebeğin kafası küçük, ensesi geniş ve kısa, kafatasının arka kısmı yassıdır. En önemli bulgulardan biri kas gevşekliği (hipotoni). Boyları daha kısadır. Göz ve burun normal kişilerden daha farklı görünür. Gözler arasındaki mesafe daha fazladır ve çekik gözler vardır. Burnun kök tarafı yassıdır. Dil, normalden daha büyük ve geniştir. Bu yüzden rahat konuşmayı engeller. Kulaklar, olması gereken yerden daha aşağıdadır. Bu bebeklerin avuç içlerinde simian çizgisi denilen tek bir çizgi vardır. Parmaklar içe doğru bükük durur ve şiştir. Normal boyutlarından daha kısadır. Fakat eller daha geniştir." "DOWN SENDROMLU ÇOCUKLAR, FARKLI ZEKA SEVİYESİNE, YETENEK VE KİŞİLİĞE SAHİPTİRLER" "Down sendromlu çocukların zeka seviyeleri daha düşüktür ve gelişimleri daha yavaştır. Yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler. Ciddi sayıda işitme ve görme sorunları görülür. Tiroid rahatsızlıkları daha sıktır. Zayıf bağışıklık sistemi nedeniyle, sık hastalanma vardır ve ölüm oranı yüksektir. Gelişmiş ve başarıları artan tıbbi hizmetlerle birlikte Down Sendromluların daha uzun yaşayabildiğinden bahsedebiliriz. Eskiden 20-30'lu yaşlar iken, şimdi 60'lı yaşları bulmaktadır. Öncelikle şunu bilmekte fayda vardır. Down Sendromlu çocuklar yürümeyi, konuşmayı ve tuvalet eğitimini öğrenirler fakat yaşıtlarına göre daha geç öğrenirler. Bu çocuklar da zor olan birçok şeyi yapabilirler. Fakat bunun için onlara diğer çocuklardan daha fazla zaman tanınmalı, onların gelişiminin diğer çocuklarla aynı olmayacağının bilinmesi gerekir. Bebek doğduktan sonra çocuğa verilen eğitim gelişiminde oldukça etkilidir ve öncelikle destekleyici tedavi uygulanır. Bu yöntem sayesinde öğrenme daha kolaylaştırılır ve çocuk gelişimini daha erken sağlar. Fizyoterapist eşliğinde uygulanan tedavi ile çocuğun hareket kabiliyeti geliştirilir. Bu programların uygulanması sırasında çocuğa şefkatle yaklaşmak oldukça faydalıdır. Bu durum, onların gelişimini pozitif yönde etkileyecektir. Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir. Oynadığı arkadaşları Down sendromlu olmak zorunda değildir. Bu nedenle çocuğu, diğer normal çocuklardan uzak tutmak yanlış bir tutumdur. Ayrıca çocuğun, sosyal bir ortamda, konuşarak, çevre ile irtibat halinde büyümesi, gelişimine büyük katkıda bulunur ve onlara tecrübe kazandırır. Şarkılar, resimler, oyuncaklar çocuğun kabiliyetinin artmasına katkıda bulunur. İyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle Down sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler."