Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?

01.06.2020 - 16:54 Yayınlanma

09.03.2024 - 12:45 Güncelleme

Jin. Op. Dr. Mürüde Çakartaş Dağdelen, Preimplantasyon Genetik Tanı hakkında bilgiler verdi;

Preimplantasyon genetik tanı; tüp bebek yönteminde embriyolara genetik test yapılarak sağlıklı olan embriyoların anneye transfer edilmesi sürecidir. Bu işlem PGT olarak kısaltılmaktadır ve temel amaç tüp bebek uygulamasının başarısını arttırmaktır. PGT yapılan kliniklerde gebelik başarı oranı çok daha yüksek olur.

Annenin sağlıklı bir bebek doğurması adına yapılan Amniyosentez yöntemindeki riskler PGT ile ortadan kaldırılır. Amniyosentez işleminde anne karnından bebeğin amniyon sıvısından uzun bir iğne yardımıyla sıvı alımı yapılır. Bu yapıldığında bebeğin düşük yapma riski vardır. Bu işlem sonucunda risk oluşursa gebeklik sonlandırılabilir. Bu da anne adayları için psikolojik açıdan büyük bir yıkımla sonuçlanabilir.

Bu süreçte kullanılacak PGT yöntemi ile bebeğin genetik durumu önceden bilinebilir. Böylece gebelik sürecinin rahat, huzurlu ve konforlu geçmesi sağlanır. Yapılacak bu tedavi sürecinde başarı oranı %99'a kadar çıkmaktadır. Gebelik öncesinde erken sonuç için kesin bilgi elde etmek istiyorsanız tek analiz seçeneğiniz PGT tedavisidir.

Bkz: PGT - Preimplantasyon Genetik Tanı

PGT Tedavisi Kimler İçin Uygundur?

PGT tedavisi birçok durumda gerçekleştirilebilen bir işlemdir. Genel olarak aşağıdaki durumda belirtilen kişiler için çok daha doğru bir tedavi yöntemi olacaktır;

Birden fazla yaşanan ve nedeni ortaya koyulamayan düşük problemi yaşayan anne adayları için uygundur.
35 yaşını geçtikten sonra anne olmak isteyen kişilerde başarıyı arttırmak için tercih edilebilir.
Genetik geçiş durumunda bebeğinize kalıtsal kromozom bozukluğu aktarma riskiniz varsa bu işlem uygulanabilir.
Tek gen sorunu olan çiftler için doğru bir seçimdir.
Genetik açıdan anomali ile doğmuş bebeği bulunan çiftlerde ikinci bebeğin sağlıklı olması adına uygulanabilir.
Cinsiyete bağlı olarak geçiş gösteren genetik bozuklukları bulunan çiftlerde cinsiyet seçimi yapmak amacıyla uygulanabilir.
Genetik bir hastalığın taşıyıcısı olan çiftlerde tercih edilebilecek bir tedavi şeklidir.

PGT Yöntemi Öncesinde Bilinmesi Gerekenler

PGT yöntemi, sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek isteyen çiftler için en modern tedavi şekillerinden biridir. Ancak her tıbbi yöntem gibi preimplantasyon genetik tanı yöntemi için de önceden bilmeniz gereken bazı riskler vardır;

Hazırlık süreci ya da biyopsi anında birtakım teknik sorunlar yaşayabilirsiniz.
PGT işleminde belirli sayıda kromozom kontrol edilebilir. Bu yüzden bütün kromozoma ve genetiğe bağlı anormalliklerin teşhisi yapılamaz.
Başarılı bir tüp bebek işlemi ile birlikte PGT yapılması durumunda transfer sonrası gebelik başlamayabilir.
Biyopsi sürecini geçmiş bir hücre için sınırlı testler yapılabilir. Test için alınan bir hücre ile genetik problemlerin hepsini taramak olanaksızdır.

Yukarıda belirttiğimiz sınırlılıklarının yanında günümüzde problemsiz gebelik için en çok tercih edilen modern tedavi şekilleri arasındadır.

PGT yöntemi ile Cinsiyet Seçimi

PGT tedavisinin en büyük avantajlarından biri de cinsiyet seçimi yapılabilmesidir. Embriyo aşamasında bebeğin anne karnına girmesinden önce istediğiniz cinsiyeti de seçebilirsiniz. PGT yöntemlerinde cinsiyetin belirlenmesi en önemli tercih nedenleri arasındadır. Anne karnına XX kromozomu yerleştirilerek kız çocuğu doğması sağlanabilir. XY kromozomu ile de erkek çocuk doğumu sağlanır. Cinsiyet seçimi PGT operasyonlarında başarı oranını olumsuz etkilemez.

Detaylı bilgi için buraya bakabilirsiniz: Cinsiyet Seçimi

PGT Tanısı Ne Zaman Koyulmalıdır?

PGT tanısı için döllenme sonrasında embriyo laboratuvarda kültür sisteminin 8-10 hücreli haline gelmesine kadar 3 gün süreyle izlenebilir. Bu süre içinde embriyodan 1-2 hücre üzerinden biyopsi alınır ve bazı kromozom testleri yapılır. Bu işlemde kromozomal anomalinin en yoğun olarak karşılaşıldığı 13,16,18,21,22, X ve Y kromozomlarında incelemeler yapılır. Biyopsinin gerçekleştirildiği embriyolar blastokist aşamasına kadar 5-6 gün boyunca izlenir. Sonrasında anomali testpi edilmeyen embriyolar anne rahmine transfer edilir ve gebelik süreci başlatılır.

PGT Testi Nasıl Yapılır?

PGT testi için bir sebep olması durumunda fiziksel muayene sonucunda doğum uzmanınız size öneride bulunur. Bu tedavi tüp bebek tedavisiyle eş zamanlı olarak başlatılır. Anne adayından alınmış olan yumurta hücreleri ve erkekten alınan sperm hücreleri döllenir. Sonrasında embriyolar oluşturulur. Bu süreçte sağlıklı embriyoları seçmek için bazı işlemler vardır. 3 gün sonunda her embriyodan bir hücre alınarak biyopsi yapılır.

Yapılan biyopsi işlemi embriyolara hiçbir zarar vermeyecektir. PGT tedavisinde elde edilen sonuçlar anneye transfer edildikten sonra hastalık olmayan embriyolar ile gebelik süreci başlatılır. Ülkemizde yeni yeni duyulmaya başlayan PGT tedavisi birçok klinikte profesyonel bir ekip eşliğinde başarılı şekilde gerçekleştirilmektedir.

PGT Avantajları Nelerdir?

PGT tedavisi doğum alanında en modern tekniklerden biri olarak karşımıza çıkıyor. Bu işlemde hem anne hem de bebek açısından birçok avantaj söz konusudur. PGT avantajlarını şu şekilde sıralayabiliriz;

Gebelik sürecinde başarı oranı düşük olabiliyor. PGT ile en sağlıklı ve en uygun embriyo seçilerek anneye transfer ediliyor. Bu yüzden bu tedavinin gebeliğin başarısının en üst seviyeye çıkarılmasını sağladığı söylenebilir.
Hamilelik sürecinde birçok çiftte düşük riski vardır. Düşük riskini ortadan kaldırmak için doktorunuzla iletişim haline kalmanız gerekiyor. Düşük riski için birçok yöntem kullanılsa da PGT düşük riskini en aza indirmek için en modern seçenekler arasındadır.
Gebelik sürecinde anne ya da babadan birçok genetik sorun bebeğe geçebilir. Ancak PGT ile dondurulacak ve elenecek embriyolar seçilir. Böylece çocuğun sağlıklı doğması için gerekli tüm işlemler yapılır.
Bazı anne adayları tüm kromozomal süreçleri normalken gebe kalamayabilir. Bu durum psikolojik ve çift ilişkisi açısından birçok risk barındırır. Ancak gebe kalamayan hastalar bu işlem ile cesaretlendirilebilir.

PGT ile Taranan Hastalıklar Nelerdir?

PGT tedavisiyle embriyo üzerinde birçok hastalık için tarama yapılabilir ve doğacak bebeğin sağlıklı bir hayata kavuşması sağlanabilir. Bu tedavi ile şu hastalıklar taranabilir;